罕见病,诊断不易治更难

2017-04-21 10:32:28   来源:人民日报   

罕见病,诊断不易治更难

 

  一名SH2D1A基因致病性变异携带者近日在上海生下一名健康女婴。借助胚胎植入诊断技术,女婴的后代将告别发病率只有十万分之一至五万分之一的罕见病——噬血细胞综合征。图为医护人员正抱着这名刚降生的女婴。
  新华社记者 高 峰摄

 

  根据世界卫生组织的定义,罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病,目前确认的有7000多种,例如血友病、白化病、戈谢氏病、渐冻症……近年来,我国对罕见病群体越来越重视,2016年12月,国务院把扶持“孤儿药”纳入到“十三五”深化医改的重点任务。目前,罕见病患者在治疗过程中普遍存在诊治难、用药难、用药贵等问题。如何让罕见病患者得到更好的治疗?如何保障罕见病患者正常用药?我们推出系列报道“走近罕见病群体”,希望得到更多人的关注。

  ——编 者

  

  误诊误治知多少

  罕见病一般由基因突变引起,病理复杂。大部分罕见病患者诊断出病情至少需要跑3家大医院,长时间奔波,不仅延误治疗,而且浪费金钱

  家住四川成都的张文是一位黑斑息肉综合征患者。今年16岁的他,嘴巴四周长了不少黑斑,面色枯黄,看起来十分憔悴。黑斑息肉综合征是一种罕见病,以消化道出现错构瘤性息肉为特征,发病率不到十万分之一。

  “确诊娃的病像是一次长征。”张文的妈妈陈女士说,其实孩子在1岁左右就有患黑斑息肉综合征的迹象。当时她带孩子在成都一家医院检查,医生经验有限,未能确诊。陈女士不死心,又去北京一家儿童医院就诊,医生说孩子太小,无法确诊,建议等孩子长大些再复查。

  张文3岁时,身上出现黑斑。陈女士见了有些害怕,于是咨询了很多专家,有的猜测是黑斑息肉综合征,有的说是皮肤上的小毛病。当时孩子还小,且身体没有出现大问题,陈女士也就没带孩子继续看病。

  2015年,张文身体越来越差。陈女士十分着急,带着孩子先后跑了成都、北京不少大医院,但还是不能确诊。直到2016年1月,张文在北京一家三甲医院做完基因检测后,才确诊为黑斑息肉综合征。

  “像黑斑息肉综合征这类罕见病,很多医生了解不足,不能及时确诊。”北京协和医学院基础学院教授张宏冰分析,罕见病一般由基因突变引起,病理复杂,普通的检查手段无法确诊。目前,大部分罕见病患者诊断出病情至少需要跑3家大医院,长时间奔波,不仅延误治疗,而且浪费金钱。

  “据世界卫生组织统计,已发现7000多种罕见病,其中有一部分在早期可以用药物和其他手段进行治疗和调理,病情能够得到控制。”张宏冰说,例如苯丙酮尿症,如果婴儿在确诊后就进行饮食调理,身体会正常发育,成年后智力也会正常,如果没有被诊断出来,治疗不及时,孩子的身体和智力会停滞在几岁的水平。

  黑蛋是生活在河南一个小山村的少年,从小皮肤黝黑,父母叫他“黑蛋”。因为他出生时就患有先天性肾上腺皮质增生症。该病是一种罕见病,除了表现出皮肤黝黑的症状,还会影响孩子的生长发育,比如男孩身体发育过早,成年之后个子很矮。

  黑蛋小时候肌肉发达,力气很大,是同龄孩子们眼中的“大哥”。父母觉得黑蛋身体过于强壮不正常,带他去医院检查。医生认为黑蛋的病是由睾丸肿瘤引起的,建议手术切除。然而,睾丸切除后,黑蛋的病情并没有好转,身高也终止在了1.3米。几年之后,与同龄伙伴相比,黑蛋成了最矮的“小弟”。

  “像黑蛋这样被误诊的情况不少。”北京协和医院内分泌科主任医师伍学焱说,黑蛋刚开始发育时,有不少肾上腺的组织掉到睾丸里,形成肿瘤。如果能早点确诊为先天性肾上腺皮质增生,给黑蛋服用正确的药物,增生部分就会变小,肿瘤也能自动化解。

  人才培养成短板

  我国罕见病医学人才主要集中在北京、上海等少数大城市的大医院,而且数量很少。医学人才培养的重点放在常见病、多发病上,忽视了罕见病

  罕见病患者其实不罕见。复旦大学出生缺陷研究中心的数据显示,2016年,我国罕见病群体约为1680万人,其中能得到明确诊断的患者不足40%,平均确诊时间超5年,确诊费用高达5万元。

  “罕见病发病率低,普通医生平时很少遇到,加上相关专业知识和临床经验不足,独立确诊病症难度很大。”伍学焱说,他在看病过程中经常遇到罕见病患者,其中大部分患者都辗转多家医院,最后来到协和医院。“医生遇到罕见病诊断不出来,就不知道正确的治疗方向,盲目治疗可能对病人产生不利影响。”

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